تفسیر جواب آزمایش آمنیوسنتز

آمنیوسنتز آزمایشی است که ممکن است در دوران بارداری به شما پیشنهاد شود تا بررسی شود که آیا کودک شما یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو دارد یا خیر. مایع آمنیوتیک، مایعی که در رحم جنین را احاطه کرده است که در این روش مقدار کمی از این مایع توسط سرنگ خارج شده و آزمایش می‌شود.

شرایطی که باعث می‌شود پزشک آمنیوسنتز را درخواست کند، می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

·        آزمایش‌های غربالگری قبل از زایمان نشان می‌دهد که ممکن است کودک با بیماری‌هایی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتاو متولد شود.

·        در بارداری قبلی، یک بیماری ژنتیکی مشاهده شده است.

·        داشتن سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی مانند بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی، فیبروز کیستیک یا دیستروفی عضلانی.

آزمایش آمنیوسنتز می‌تواند اختلالات کروموزومی، ژنتیکی یا ناتوانی‌های مادرزادی (که گاهی اوقات نقص مادرزادی نامیده می‌شود) را ارزیابی کند. از جمله این بیماری‌ها عبارتند از:

·        سندرم داون

·        بیماری تای ساکس

·        نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا آنسفالی

این آزمون همچنین می‌تواند شرایط زیر را ارزیابی کند:

·        رشد ریه کودک شما: اگر برای محافظت از سلامت خود یا کودکتان نیاز به زایمان زودتر از موعد دارید، این امر می‌تواند مفید باشد.

·        بیماری Rh: این یک وضعیت جدی است که در آن شما و نوزادتان دارای انواع Rh خون متفاوتی هستید.

گاهی اوقات آمنیوسنتز برای درمان پلی هیدرآمنیوس (زمانی که مایع آمنیوتیک بیش از حد دارید) استفاده می‌شود. پزشک در این شرایط از آمنیوسنتز برای حذف مایع اضافی استفاده می‌کند.

انجام این روش، کاملا بستگی به تصمیم مادر دارد. قبل از انجام این روش، بهتر است با پزشک و ماما در مورد عوارض و خطرات این آزمایش صحبت کنید و با در نظر گرفتن هر دو جنبه فواید و خطرات، برای انجام آن تصمیم گیری کنید. در نهایت انجام یا عدم انجام این تست به شما بستگی دارد.

مرکز رادیولوژی و سونوگرافی دکتر وهاب آقایی، با سابقه خدمت رسانی درخشان خود، یکی از مجهزترین کلینیک‌های تصویر برداری تهران است که با به روزترین دستگاه‌ها و کادر مجرب، در تشخیص زودهنگام بیماری‌های مربوط به دوران بارداری و درمان موفق آنها، نقش موثری داشته است.

آمنیوسنتز معمولا بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود، اما در صورت لزوم می‌توانید آن را بعد از این تاریخ نیز انجام دهید. این روش را می‌توان زودتر انجام داد، اما این کار ممکن است خطر عوارض آمنیوسنتز را افزایش دهد و به همین دلیل نیز معمولا از آن اجتناب می‌شود.

در طول تست، یک سوزن بلند و نازک از طریق دیواره شکم وارد می‌شود و توسط اولتراسوند هدایت می‌شود. سوزن به داخل کیسه آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است وارد می‌شود و نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل برداشته می‌شود.

انجام این روش معمولا حدود 10 دقیقه طول می‌کشد، اگرچه مشاوره‌های قبل و پس از عمل ممکن است حدود 30 دقیقه طول بکشد. اما فرآیند نمونه برداری واقعی (زمانی که سوزن در داخل رحم شما قرار دارد) تنها یک یا دو دقیقه طول می‌کشد. آمنیوسنتز معمولا به جای دردناک بودن، ناراحت کننده توصیف می‌شود. برخی از زنان تجربه دردی شبیه درد پریود یا احساس فشار هنگام بیرون آوردن سوزن را توصیف می‌کنند.

به طور کلی، اکثر روش‌های آمنیوسنتز بی خطر هستند. اما آمنیوسنتز خطرات کوچک اما جدی را هم برای شما و هم برای کودکتان به همراه دارد. برخی از عوارض آمنیوسنتز عبارتنداز:

·        گرفتگی

·        خونریزی یا نشت مایع آمنیوتیک

·        آسیب یا عفونت

·        از دست دادن بارداری

·        زایمان زودرس

قبل از اینکه تصمیم به انجام آمنیوسنتز بگیرید، خطرات و عوارض احتمالی با شما در میان گذاشته خواهد شد. یکی از خطرات اصلی مرتبط با آمنیوسنتز سقط جنین است که باعث از دست دادن بارداری در 23 هفته اول می‌شود. تخمین زده می‌شود که سقط جنین از هر 100 زنی که آمنیوسنتز می‌کنند، در 1 نفر رخ می‌دهد.

همچنین خطرات دیگری، مانند انتقال عفونت از مادر به جنین، نیز وجود دارد. اگر آمنیوسنتز قبل از هفته پانزدهم بارداری انجام شود، خطر ایجاد عوارض بیشتر است، به همین دلیل است که آزمایش فقط بعد از این مرحله انجام می‌شود. گاهی نیز لازم است این آزمایش تکرار شود تا از نتایج آن، اطمینان حاصل شود.

خیر، هیچ مطالعه‌ای وجود ندارد که اختلال طیف اوتیسم را به آمنیوسنتز مرتبط کند.

فقط شما هستید که می‌توانید تعیین کنید آیا آمنیوسنتز ارزش خطرات را دارد یا خیر. مانند بسیاری از روش‌های پزشکی، احتما کمی وجود دارد که عوارض ذکر شده، مشاهده شوند. خطر عوارض شما به عوامل مختلفی بستگی دارد. از این رو، لازم است با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد خطراتی که آمنیوسنتز برای بارداری شما ایجاد می‌کند، صحبت کنید. انجام آمنیوسنتز می‌تواند به شما کمک کند تا:

·        هر چه زودتر بهترین درمان را برای کودک خود تعیین کنید.

·        برنامه ریزی برای یک کودک با نیازهای ویژه را شروع کنید.

·        برای هر گونه تغییر یا اصلاح شیوه زندگی در خانه خود آماده شوید.

·        گروه‌های حمایتی و منابع پشتیبانی را بررسی و شناسایی کنید.

برخی از افراد تصمیم می‌گیرند آمنیوسنتز را انجام ندهند، زیرا نتایج آزمایش تاثیری بر تصمیم آنها در مورد بارداری ندارد و یا نمی‌خواهند هیچ آسیب احتمالی به جنین برسد.

دقت آمنیوسنتز در تشخیص ناهنجاری‌ها حدود 99 درصد است. با این حال، این روش شدت بیماری را اندازه گیری نمی‌کند. در برخی موارد، برخی از عوامل (مانند جمع‌آوری نکردن مایع کافی در طول آزمایش) ممکن است با عث شود آزمایشگاه نتواند مایع آمنیوتیک را آنطور که انتظار می‌رود، تجزیه و تحلیل کند. هر چند، این موضوع رایج نیست اما در این صورت، لازم است آزمایش مجددا تکرار شود.

مدت زمانی که طول می‌کشد تا نتایج شما دریافت شود بستگی به آزمایشاتی دارد که آزمایشگاه باید روی مایع آمنیوتیک انجام دهد. ممکن است پس از سه یا چهار روز پس از آزمایش، برخی از اطلاعات قابل دریافت باشند. برخی از نتایج آزمایش ممکن است دو هفته یا بیشتر طول بکشد.

مشاوره ژنتیک می‌تواند برای کمک به شما در درک معنای نتایج آزمایش آمنیوسنتز، تاثیراتی که شرایط نشان داده شده بر بارداری می‌گذارد و گزینه‌های پس روی شما، با شما صحبت کند.

اولین نتایج آزمایش باید ظرف 3 روز کاری در دسترس باشد. در نهایت نتایج این آزمایش به شما می‌گوید که آیا سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتائو در کودک کشف شده است یا نه.

اگر شرایط نادرتری نیز مورد آزمایش قرار گیرد، ممکن است 3 هفته یا بیشتر طول بکشد تا نتایج نهایی آماده شود. اگر نتایج آزمایش نشان دهد که کودک شما یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی دارد، پیامدهای آن به طور کامل با شما در میان گذاشته خواهد شد.

هیچ درمانی برای اکثر شرایطی که با آمنیوسنتز مشخص می‌شود، وجود ندارد، بنابراین باید گزینه‌های خود را با دقت بررسی کنید. ممکن است تصمیم بگیرید که به بارداری خود ادامه دهید. با این حال، لازم است تمام جنبه‌ها و عواقب تصمیمات خود را در نظر بگیرید.

تخمین زده می‌شود که آمنیوسنتز در 98 تا 99 از هر 100 زن که این آزمایش را انجام می‌دهند، نتیجه قطعی را نشان می‌دهد. اما با این حال، این روش نمی‌تواند همه شرایط ژنتیکی را تشخیص دهد و در برخی موارد نادر، نمی‌توان به صورت قطعی وجود یا عدم وجود بیماری را مشخص کرد.

بسیاری از زنانی که آمنیوسنتز انجام می‌دهند، نتیجه "طبیعی" خواهند داشت. این بدان معناست که هیچ یک از شرایطی که برای آنها آزمایش شده است در نوزاد یافت نشد. اما با این حال، یک نتیجه طبیعی تضمین نمی‌کند که کودک شما کاملا سالم باشد، زیرا این آزمایش فقط شرایط ناشی از ژن‌های خاصی را بررسی می‌کند و نمی‌تواند همه شرایط را رد کند.

اگر نتیجه آزمایش شما مثبت باشد، کودک شما به احتمال زیاد دارای یکی از شرایط ژنتیکی ذکر شده است. در این حالت، پیامدهای ادامه بارداری و پایان آن به طور کامل با شما بحث خواهد شد و شما هستید که تصمیم می‌گیرید پس از آن کدام گزینه مناسب‌تر است.

اگر نتایج این آزمایش نشان داد که کودک شما با یک بیماری ژنتیکی متولد می‌شود، می توانید با متخصصان در مورد آن صحبت کنید. اگر آمنیوسنتز نشان دهد که کودک شما دارای یک بیماری خاص است، ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است شما را به متخصص نوزادان معرفی کند.

افرادی که می‌توانند در این شرایط شما را راهنمایی کنند می‌تواند شامل یک ماما، پزشک متخصص در سلامت کودکان (مشاور متخصص اطفال)، یک متخصص ژنتیک و یا یک مشاور ژنتیک باشد. آن‌ها می‌توانند اطلاعات دقیقی در مورد این وضعیت به شما بدهند تا به شما کمک کند تصمیم بگیرید چه کاری انجام دهید. اطلاعاتی چون علائم احتمالی فرزندتان، درمان و حمایتی که ممکن است به آن نیاز داشته باشد و اینکه آیا امید به زندگی او تحت تاثیر قرار می‌گیرد یا خیر، می‌تواند در تصمیم گیری به شما کند.

به یاد داشته باشید، آمنیوسنتز شدت بیماری اطلاعی نمی‌دهد و فقط وجود یک بیماری را نشان می‌دهد. بر اساس تشخیص متخصص نوزادان، می‌توانید درباره درمان‌ها، جراحی‌ها یا داروهایی که ممکن است کودک شما به آن نیاز داشته باشد، صحبت کنید. همچنین لازم است در مورد نوع مراقبتی که کودک شما در اولین روزها، ماه‌ها یا سال‌های زندگی خود نیاز خواهد داشت، صحبت کنید.

نوزادی که با یکی از شرایط ژنتیکی متولد می‌شود، همیشه این شرایط را خواهد داشت، بنابراین باید گزینه‌های خود را با دقت بررسی کنید. گزینه‌های شما عبارتنداز:

1.  به بارداری خود ادامه دهید : در این شرایط، لازم است تا جایی که می‌توانید در مورد وضعیتی که کودک شما خواهد داشت، اطلاعات و آگاهی کسب کنید.

2.  به بارداری خود پایان دهید. این کار می‌تواند تصمیم بسیار دشواری باشد، از این رو بهتر است با پزشک و عزیزان خود در مورد آن صحبت کنید. علاوه بر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی، شریک زندگی شما و دوستان نزدیک و خانواده نیز می‌توانند در تصمیمی گیری کمک کنند.

پس از آمنیوسنتز، در صورت بروز موارد زیر، با پزشک خود تماس بگیرید:

·        تب

·        خونریزی واژینال

·        ترشحات واژن یا نشت مایع

·        درد متوسط تا شدید شکمی (هر دردی که بدتر از گرفتگی عضلات خفیف باشد)

·        تورم یا قرمزی در جایی که پزشک شما سوزن را وارد کرده است

https://my.clevelandclinic.org/health/treatments/4206-genetic-amniocentesis

https://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/

عفونت‌های بارداری و خطرات آن

کمبود ویتامین دی در بارداری و عوارض آن