سندروم
داون یکی از مشکلاتی است که می‌توان آن را از طریق تجزیه و تحلیل‌های کروموزومی تشخیص
داد. تشخیص سندروم داون با سونوگرافی در دوران بارداری و پس از تولد نوزاد، از روش‌های مرسومی است که با این هدف انجام می‌گیرد. به طور کلی، بانوان باردار در روزهای
اولیه بارداری باید آزمایش‌ها و تست‌ها یی را انجام دهند. این آزمایش‌ها و تست‌ها
به پزشک متخصص کمک می‌کند تا موقعیت جنین، سلامت، مشکلات ژنتیکی، نقایص مادرزادی،
اندازه و سن جنین را تشخیص دهد.
گاهی
وضعیت پدر و مادر و و سوابق خانوادگی آن‌ها به گونه‌ای است که پزشک متخصص، به وجود
جنین سندروم داون مشکوک می‌شود. همچنین، ممکن است پزشک در حین معاینات اولیه و
بررسی نتایج آزمایش‌ها، به وجود علائم سندروم داون پی ببرد. در این گونه شرایط لازم
است پزشک متخصص، آزمایش‌های تکمیلی و روش‌های تصویربرداری را نیز تجویز نماید.
تشخیص سندروم داون با سونوگرافی در این گونه شرایط از راه‌های تشخیصی موثر به حساب
می‌آید. در این مقاله قصد داریم به بررسی علائم سندروم داون و راه‌های تشخیصی آن
در زمان بارداری و بعد از آن بپردازیم.
با شروع
دوران بارداری، انجام برخی تست‌ها و آزمایش‌ها برای بررسی وضعیت اولیه جنین الزامی
است. از این رو، ممکن است پزشک متخصص زنان و زایمان یک لیست کامل از آزمایش‌ها را
برای پدر و مادر تجویز نماید. در مورد تشخیص سندروم داون، این مساله از اهمیت
بیشتری برخوردار است. به طوری که اگر سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده وجود
داشته باشد و یا قبلا کودک سندروم داون در خانواده متولد شده باشد، لازم است این
مساله به طور خاص بررسی گردد. بنابراین، پدر و مادر باید آزمایش‌های مفصل‌تری
انجام دهند.
پیش از
تشخیص سندروم داون با سونوگرافی، لازم است آزمایش خون انجام گیرد. طی آزمایش خون، پروتئین‌ها و هورمون‌های بدن مادر اندازه گیری می‌شود. هر گونه اندازه گیری مشکوک می‌تواند
نشان دهنده وجود یا بروز نقص ژنتیکی در جنین باشد. در مرحله بعد، پزشک از روش
تکمیلی تشخیص سندروم داون با سونوگرافی استفاده خواهد کرد. از ترکیب نتایج آزمایش
خون و سونوگرافی، می‌توان حدس زد که آیا احتمال سندروم داون وجود دارد یا خیر.
تست
شفافیت نوکال در سه ماهه اول دوران بارداری نیز با هدف بررسی اختلالات مادرزادی و
ژنتیکی انجام می‌گیرد. طی این تست، لازم است با سونوگرافی نواحی پشت گردن جنین
بررسی شود. در صورت تجمع بیش از حد مایع در پشت گردن احتمال وجود جنین با سندروم
داون وجود دارد.
در سه
ماهه دوم بارداری نیز وجود چهار ماده مرتبط با بارداری لازم است که عبارت‌انداز:
-
آلفا فتوپروتئین
- استریول
- HCG
- اینهیبین A
اندازه
گیری این چهار ماده مهم به پزشک متخصص نشان می‌دهد که آیا لازم است مراحل تشخیصی
بعدی سندروم داون انجام گیرد یا خیر.
در پاسخ
به این سوال باید گفت خیر. تشخیص سندروم داون با سونوگرافی و آزمایش به صورت قطعی
ممکن نیست. در واقع، طی آزمایش و سونوگرافی، پزشک به وجود سندروم داون مشکوک می‌شود. برای قطعی شدن تشخیص سندروم داون، لازم است تست‌های تشخیصی با دقت 100% انجام
گیرد. اجرای این تست‌ها با نمونه گیری از رحم امکان پذیر است و از این رو، می‌تواند منجر به سقط جنین یا عوارض جدی شود.
البته
ممکن است قبل از انجام تست‌های تشخیصی دقیق سندروم داون، پزشک انجام آزمایش‌های
نسبتا جدید مانند MaternaT21 و Panorama را نیز تجویز نماید. این کار باعث می‌شود تا ابتدا در مورد وجود
علائم سندروم داون اطمینان بیشتری پیدا کرده و سپس برای نمونه گیری اقدام شود.
در ماه‌های اولیه بارداری اگر پزشک متخصص متوجه علائم خاصی بشود، لازم است مادر برای
تشخیص سندروم داون با سونوگرافی اقدام نماید. زیرا سونوگرافی قادر است یک تصویر
کامل از اندام جنین و یا مشخصه‌هایی نظیر ضخامت پوست گردن در اختیار پزشک قرار
دهد. بررسی نتایج آزمایش می‌تواند خبر از وجود سندروم داون خفیف یا شدید بدهد.
تشخیص
سندروم داون با سونوگرافی تنها یکی از راه‌های تصویربرداری برای تایید این اختلال
است. سونوگرافی کمک می‌کند تا پزشک تصویر اندام داخلی جنین را به خوبی مشاهده کند.
مشکلاتی نظیر اختلالات روده‌ای و بیماری‌های قلبی معمولا نشان دهنده جنین با سندروم
داون است.
غیر از
تشخیص سندروم داون با سونوگرافی، استفاده از امواج صوتی برای ایجاد تصویر قلب جنین
نیز می‌تواند کمک کننده باشد. همچنین، تهیه تصویر MRI از اندام جنین، بررسی مغز، روده و اندام‌های داخلی جنین را برای پزشک ساده‌تر می‌سازد. جمع بندی نتایج حاصل از این تصویربرداری‌ها می‌تواند پزشک را درباره
انجام نمونه برداری تشخیصی مطمئن‌تر سازد.
برای
تشخیص سندروم داون با سونوگرافی می‌توان با استفاده از روش انومالی اقدام کرد. این
نوع سونوگرافی یا اسکن در هفته‌های 19 تا 23 بارداری می‌تواند انجام شود و کلیه
ناهنجاری‌های عمده جنین را بررسی نماید. تشخیص سندروم داون با سونوگرافی انومالی
را می‌توان یکی از دقیق‌ترین روش‌های تصویربرداری تشخیصی دانست. زیرا در هفته‌های
19 تا 23 بارداری، اندام جنین تقریبا به اندازه قابل قبولی رسیده‌اند و اسکن آن‌ها
می‌تواند اطلاعات دقیق‌تری در اختیار پزشک قرار دهد.
انجام
سونوگرافی انومالی با هدف تشخیص سندروم داون می‌تواند نقص‌های دیگری نظیر اسپینا
بیفیدا و یا شکاف کام را نیز بررسی نماید. البته این نوع تصویربرداری تشخیصی نیز اختلالات
جنین در دوران بارداری را تنها با احتمال 50 درصد نشان می‌دهد. بنابراین، در تشخیص
سندروم داون با سونوگرافی انومالی ممکن است به روش‌های مکمل نیز نیاز پیدا کنیم.
تشخیص
سندروم داون با سونوگرافی سه بعدی یکی دیگر از روش‌های بررسی وضعیت سندروم داون در
جنین است. سونوگرافی سه بعدی با بررسی ساختارهای صورت، اندام، قلب، ستون فقرات و
مانند آن‌ها می‌تواند درباره وجود علائم سندروم داون، نتایج دقیق تری ارائه دهد.
امکان تشخیص
سندروم داون با سونوگرافی سه بعدی به شرایط مختلفی بستگی دارد. برخی از مهم‌ترین
فاکتورهای موثر در نتیجه سونوگرافی سه بعدی عبارت‌انداز:
- سن بارداری
- موقعیت جنین در داخل رحم
- وجود بافت چربی اضافی
- میزان مایع آمنیوتیک در اطراف جنین
اگر شرایط
مادر و جنین برای تهیه سونوگرافی سه بعدی ایده آل باشد، تشخیص سندروم داون با
سونوگرافی امکان پذیر خواهد بود. برای مثال، کوتاه بودن بیش از حد اندازه تیغه
بینی در سندروم داون و یا عدم وجود این استخوان یکی از علائم سندروم داون در جنین
است. این نقص در سونوگرافی معمولی مشخص نمی‌شود و تنها با سونوگرافی سه بعدی قابل
تشخیص است.
سندروم داون
نوعی اختلال ژنتیکی است که از تقسیم سلولی غیرطبیعی به وجود می‌آید. در واقع،
سلولی که در کپی کروموزوم 21 دچار اختلال شود، می‌تواند منجر به ایجاد ویژگی‌های
سندروم داون در جنین شود. سندروم داون به عنوان یک اختلال کروموزومی شایع شناخته
می‌شود که درمان ندارد. این اختلال علاوه بر تغییر ویژگی‌های ظاهری جنین، منجر به
بیماری‌های قلبی و گوارشی نیز می‌گردد.
درمان
سندروم داون در بارداری نیز امکان پذیر نخواهد بود. یعنی حتی اگر بتوان در تشخیص
سندروم داون با سونوگرافی موفق عمل کرد، باز هم نمی‌توان آن را درمان نمود. تنها
راه پیشگیری از تولد کودکان سندروم داون آن است که پدر و مادر پیش از اقدام به بارداری
از مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های دقیق بهره ببرند. این مساله به طور خاص درباره
افرادی که سابقه بیماری‌های ژنتیکی و یا تولد کودکان سندروم داون در خانواده خود
داشته اند، از اهمیت بیشتری برخوردار است.
در صورتی
که تست سندروم داون در بارداری انجام نگیرد و یا وجود سندروم داون در این دوران
تشخیص داده نشود، پس از تولد می‌توان برای بررسی وجود یا عدم وجود آن اقدام کرد.
نوزاد متولد شده با علائم سندروم داون باید تحت معاینات پزشکی دقیق و آزمایش‌های
کروموزومی قرار گیرد.
ابتدایی‌ترین آزمایش تشخیص سندروم داون در نوزادان، آزمایش خون سریعی تحت عنوان FISH است. طی این آزمایش مشخص می‌شود که آیا کروموزوم 21 به خوبی تکثیر
شده است یا خیر. همچنین، آزمایش کاریوتایپ روش دیگری است که احتمال تولد نوزاد
سندروم داون برای بارداری‌های آینده را مشخص می‌کند. البته ممکن است دریافت نتیجه
این آزمایش کمی زمانبر باشد.
انجام
انواع سونوگرافی نظیر سونوگرافی سه بعدی و سونوگرافی انومالی از روش‌های تشخیص
سندروم داون در بارداری به حساب می‌آیند. انجام این اسکن‌ها در حصول یک نتیجه
تشخیصی دقیق توسط پزشک اهمیت بسیار بالایی دارد. بنابراین، لازم است برای تشخیص
سندروم داون با سونوگرافی، به یک مرکز تصویربرداری معتبر و مجهز به دستگاه‌های روز
دنیا مراجعه کنید.
مرکزتصویربرداری و رادیولوژی دکتر وهاب آقایی در تهران، یکی از معتبرترین گزینه‌هایی است که
افراد می‌توانند برای تصویربرداری‌های تشخیصی به آن مراجعه کنند. ارتباط این مرکز
با بهترین و مجرب ترین پزشکان نیز می‌تواند به طی کردن سریع‌تر روند تشخیص و درمان
کمک نماید. برای کسب اطلاعات بیشتر تماس بگیرید.
منابع:
1)
https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/d/down-syndrome/diagnosis-and-treatment
2) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355983
3)
https://www.theultrasoundsuite.ie/can-ultrasound-pick-up-downs-syndrome/#:~:text=A%20Detailed%20Anomaly%20Scan%20done,99%25%20of%20Down%20Syndrome%20cases.
4)
https://fetalecho.com/Genetic%20Ultrasound/04_3d.html#:~:text=Fetuses%20with%20Down%20syndrome%20have,in%20fetuses%20with%20this%20condition.
5)
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977