اصطلاحNT مخفف Nuchal translucency می باشد. سونوگرافی NT، یک روش نوین و غیر تهاجمی می باشد. در این روش با اندازه گیری
میزان مایع در پشت گردن جنین به همراه اندازه گیری دو فاکتور در خون مادر، با در
نظر گرفتن سن مادر به انضمام سن جنین و ضربان قلب جنین، ریسک نسبی بعضی از بیماری
ها و آنرمالی ها تعیین می شود.
در روش های قدیمی تر
جهت تعیین وجود سندرم داون در مادرهای بالای 35 سال اقدام به انجام آمنیوسنتز می
گردید که تنها در 50% موارد سندرم داون تشخیص داده می شود. ولی در حقیقت 50% دیگر
از موارد سندرم داون، در مادران باردار کمتر از 35 سال رخ می دهد، که با شیوه های
قدیمی قابل شناسایی و بررسی نبودند. در این روش جدید، با اندازه گیری NT و سایر اندازه گیری های ذکر شده، نیاز
به انجام آمنیوسنتز از 20% درصد به 3% کاهش یافته است و قدرت تشخیص موارد سندروم
داون از 50% به 95% افزایش یافته است.
اسکن NT یک تست غربالگری رایج است که
در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. این تست
مقدار بافتی که شفافیت نوکال نامیده می شود، در پشت گردن کودک اندازه گیری می کند. وجود
مایع یا فضای خالی در پشت گردن جنین غیرعادی نیست. اما
فضای خالی بیش از حد می تواند نشان دهنده سندرم داون باشد و یا ممکن است ناهنجاری
کروموزومی دیگری مانند سندرم پاتاو یا سندرم ادواردز را نشان دهد.
سلول های بدن ما دارای بخش های زیادی از جمله هسته
هستند. هسته سلول، شامل مواد ژنتیکی است. در بیشتر موارد، هسته
سلول های کودک 23 جفت کروموزوم دارد که به طور مساوی از هر دو والدین به ارث می
رسد. افرادی که با سندرم داون متولد می شوند، یک نسخه اضافی
از کروموزوم 21 دارند. سندرم داون قابل درمان نیست و باعث تاخیر در رشد و ویژگی های
فیزیکی مشخص می شود که ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- قد کوچک
- چشم هایی با شیب
رو به بالا
- تون عضلانی کم
این عارضه از هر 700 نوزادی که در ایالات متحده
متولد می شوند، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی
است. سندرم پاتاو و سندرم ادواردز، ناهنجاری های کروموزومی
نادر و اغلب کشنده هستند. متأسفانه، بیشتر نوزادانی که با این ناهنجاری ها متولد می
شوند، در سال اول زندگی می میرند.
فضای خالی پشت گردن جنین در حال رشد، می تواند تا
هفته 15 ناپدید شود، بنابراین اسکن NT باید در سه
ماهه اول تکمیل شود. این تست، همچنین می‌تواند شامل آزمایش خون برای اندازه‌گیری
سطح پروتئین پلاسما و گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG)،
که یک هورمون مادری است، باشد. سطوح غیر طبیعی هر کدام، ممکن است نشان دهنده مشکل
کروموزوم باشد.
در طول غربالگری، پزشک یا تکنسین، یک سونوگرافی شکم
می گیرد. این تست را می توان به صورت ترانس واژینال انجام داد که در آن یک پروب
اولتراسوند از طریق واژن وارد بدن می شود. در سونوگرافی از امواج صوتی با فرکانس
بالا، برای ایجاد تصویری از داخل بدن استفاده می شود. با استفاده از این
تصویر، پزشک یا تکنسین شفافیت یا فضای خالی پشت گردن کودک را اندازه گیری می کند. سپس
سن یا تاریخ تولد مادر را در یک برنامه رایانه ای وارد کنند تا خطر ابتلای کودک به
ناهنجاری های مختلف را محاسبه کنند.
لازم به ذکر است که اسکن NT
نمی تواند وجود سندرم داون یا هر ناهنجاری کروموزوم دیگری را به طور قطعی تشخیص
دهد. این تست فقط احتمال وجود این عارضه را پیش بینی می کند. همچنین، لازم است در
مورد آزمایش های خون لازم برای غربالگری با پزشک خود صحبت کنید؛ این
آزمایش ها نیز می توانند به ارزیابی خطر ناهنجاری ها در کودک، کمک کنند.
مانند هر پیش بینی دیگری، میزان دقت این روش نیز
متفاوت است. اگر اسکن NT را همراه با
آزمایش خون انجام دهید، غربالگری حدود 85 درصد برای پیش بینی خطر ابتلا به سندرم
داون دقیق است. اگر آزمایش خون را همراه با اسکن انجام ندهید، میزان دقت
به 75 درصد کاهش می یابد.
هیچ آمادگی خاصی برای سونوگرافی NT
لازم نیست. در بیشتر موارد، آزمایش در حدود 30 دقیقه کامل می شود. در
طول اسکن، مادر روی میز معاینه دراز می کشد و تکنسین یک میله اولتراسوند را روی
شکم او حرکت می دهد.
در صورت پر بودن مثانه ممکن است تصاویر سونوگرافی
راحت تر خوانده شوند، بنابراین پزشک ممکن است نوشیدن آب را حدود یک ساعت قبل از ویزیت
توصیه کند.
پزشک برای بررسی جنین از طریق سونوگرافی NT نیاز به دسترسی به قسمت پایین شکم دارد، بنابراین سعی کنید لباس راحتی
بپوشید تا به سادگی بتوان به این قسمت دسترسی داشت.
نتایج حاصل از اسکن در همان روز در دسترس خواهد بود
و پزشک ممکن است نتایج و یافته ها را همان روز با شما در میان بگذارد. مهم
است که به یاد داشته باشید که دریافت یک نتیجه غیر طبیعی از اسکن NT
لزوماً به این معنی نیست که کودک شما مشکل کروموزومی دارد. به
طور مشابه، نتایج آزمایش عادی نمی تواند تضمین کند که کودک شما با سندرم داون
متولد نمی شود.
همانطور که اشاره شد، این تست کامل نیست و 5 درصد،
نرخ مثبت کاذب وجود دارد. به عبارت دیگر، 5 درصد از زنانی که غربالگری شده اند، نتیجه
مثبت می گیرند، اما حال جنین خوب است. پس از یک نتیجه مثبت، پزشک ممکن
است آزمایش خون دیگری به نام غربالگری DNA
بدون سلول قبل از تولد را پیشنهاد کند. این آزمایش DNA
جنینی را در جریان خون مادر بررسی می کند تا خطر ابتلا به سندرم داون و سایر
ناهنجاری های کروموزومی را در کودک ارزیابی کند.
دریافت نتایج غیرقطعی یا مثبت از اسکن سونوگرافی NT
می تواند ترسناک باشد. به خاطر داشته باشید که سونوگرافی NT
فقط می تواند خطر ابتلای کودک به ناهنجاری ها را پیش بینی کند؛ در نتیجه، این اسکن
پاسخ قطعی در مورد ناهنجاری های کروموزومی ارائه نمی دهد. سونوگرافی
NT یک آزمایش غربالگری است، نه یک
تست تشخیصی.
بین غربالگری و تست تشخیصی تفاوت هایی وجود دارد. هدف
از آزمایش غربالگری، شناسایی عوامل خطر برای یک بیماری یا شرایط خاص است. از
طرف دیگر، آزمایش تشخیصی وجود یک بیماری یا شرایط را با احتمال زیادی می تواند تأیید
کند.
برای تشخیص ناهنجاری کروموزومی، از پزشک خود در
مورد آزمایش های تشخیصی سوال کنید. یکی از گزینه های موجود برای تشخیص، آمنیوسنتز
است. در این روش، یک سوزن از طریق معده به کیسه آمنیوتیک وارد می‌شود تا نمونه ای
از مایع را جمع آوری کند. مایع آمنیوتیک حاوی سلول هایی است که اطلاعات ژنتیکی
نسبتا دقیقی در مورد جنین ارائه می دهد.
گزینه دیگر نمونه برداری از پرزهای کوریونی است. در
این روش، نمونه ای از بافت جفت برداشته می شود و از نظر ناهنجاری
های کروموزومی و مشکلات ژنتیکی آزمایش می شود. لازم به ذکر است که خطر
سقط جنین در هر دو آزمایش وجود دارد.
سخن آخر
سونوگرافی NT یک آزمایش ایمن و غیر تهاجمی است که هیچ آسیبی به شما یا کودکتان وارد نمی
کند. به خاطر داشته باشید که انجام این غربالگری در سه ماهه
اول بارداری توصیه می شود، اما انجام دادن یا ندادن آن کاملا اختیاری است. برخی
از زنان این تست را نادیده می گیرند زیرا نمی خواهند خطر ابتلای کودک خود را به
ناهنجاری های ژنتیکی بدانند. اگر از انجام این تست دچار اضطراب می شوید و یا نگران
تأثیر نتایج آن هستید، با پزشک خود صحبت کنید.
انجام آزمون های بارداری در مراکز
معتبر، می تواند در تشخیص زودهنگام مشکلات و افزایش کیفیت زندگی افراد تاثیر
بسزایی داشته باشد. مرکز رادیولوژی وسونوگرافی دکتر وهاب آقایی، با سابقه خدمت رسانی 40 ساله خود، یکی از مجهزترین کلینیک
های تصویر برداری تهران است که با به روزترین دستگاه ها و کادر مجرب، در تشخیص
زودهنگام بیماری ها و درمان موفق، نقش موثری داشته است.برای کسب اطلاعات بیشتر تماس بگیرید.
منبع:
https://www.healthline.com/health/pregnancy/nt-scan#Screening-vs.-diagnostic-testing
https://www.webmd.com/baby/first-trimester-screening-nuchal-translucency-blood-test